Consulta d'assessorament genètic per a diagnòstic i aplicacions al tractament per al càncer

Les anàlisis genètiques poden aportar informació important per al Diagnòstic, Tractament i Prevenció de malalties durant tot el cicle de vida del pacient. La Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari Sagrat Cor ofereix una àmplia cartera assistencial. Aquí ens parlen sobre la consulta d'assessorament genètic per al diagnòstic i aplicacions al tractament per al càncer.

En general quan una persona diagnosticada de càncer sol·licita una consulta d'assessorament genètic vol saber si el que li ha passat li pot ocórrer a altres membres de la seva família. Hi ha una gran inquietud en aquest sentit derivada de la possibilitat que el seu càncer sigui del tipus hereditari familiar. En aquests casos s'aconsella realitzar un estudi genètic constitucional en el pacient per determinar si té alguna mutació de predisposició que al seu torn puguin tenir familiars de primer grau i els seus descendents amb un 50% de probabilitat. Aquesta informació ofereix la possibilitat de prevenció en la família.

A més d'això, la presència d'una mutació patogènica somàtica en un pacient diagnosticat de càncer pot condicionar el pronòstic de la mateixa i el seu tractament.

També són importants els estudis de Farmacogenètica. Els polimorfismes genètics poden modificar l'expressió i funció dels enzims i proteïnes implicades a la farmacocinètica i farmacodinàmica dels fàrmacs. Així, la presència de variants al·lèliques permet predir la resposta a fàrmacs per garantir l'eficàcia i seguretat del tractament.

Sobre Sagrat Cor-Hospital Universitari

Sagrat Cor-Hospital Universitari pertany a la Xarxa Hospitalària d'Utilització Pública (XHUP) des del 15 de juliol de 1985, any de la creació d'aquesta important xarxa sanitària catalana. Fundat entre les dècades dels 60/70 ofereix totes les especialitats medicoquirúrgiques, de les que destaquen cirurgia toràcica, cirurgia cardíaca, neurocirurgia i oncologia, entre d'altres. Desenvolupa activitats assistencials, docents i de recerca. El Sagrat Cor està acreditat com a hospital docent per la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona i, per a la preparació de metges especialistes (MIR), pel Ministeri de Sanitat. També disposa d'acords amb altres universitats nacionals i internacionals per a formació de pregrau i postgrau.