Les anàlisis genètiques poden aportar informació important per al Diagnòstic, Tractament i Prevenció de malalties durant tot el cicle de vida del pacient: [preconcepcional, prenatal, perinatal i postnatal]

Preconcepció

  • Fish aneuploïdies espermàtiques
  • Test de fragilitat espermàtica
  • Test de portadors de malalties recessives
  • Cariotip en sang perifèrica

Preimplantació

  • Estudis d'informativitat
  • PGT-M, PGT-A, PGT-SR

Embaràs

L'embaràs és un període alegre però ple d'incerteses. El desig de tenir fills és el projecte més anhelat per la majoria de les parelles i la preocupació més gran és que els fills neixin sans i l'embaràs es desenvolupi sense contratemps. Actualment es disposa de moltes tècniques que es poden realitzar en període perinatal i que procuren als futurs pares tranquil·litat. Entre altres proves cal destacar:

Prova Prenatal No Invasiva (NIPT), fet a partir de sang materna. Aquesta prova permet descartar les síndromes aneuploides més freqüents, a més d'altres patologies més rares (síndromes de microdeleció)

Estudis de malalties monogèniques hereditàries: Si una parella té antecedents familiars d'una malaltia hereditària i vol conèixer si el seu fill pot patir-la, és possible fer un diagnòstic prenatal en cèl·lules fetals (recollides mitjançant biòpsia de vellositats corials o amniocentesi i en alguns casos avançats mitjançant cordocentesi ). En aquests casos és important que els pares hagin consultat abans de l'embaràs per tenir prevista aquesta actuació.

Detecció precoç de Diabetis Gestacional. És una prova que analitza 21 variants genètiques que determinen el risc de patir diabetis durant l'embaràs i d'aquesta manera se n'eviten les conseqüències tant en la salut del bebè com de la mare. Important fer-la abans de la setmana 14 de gestació per poder intervenir.

Prova de cribratge genètic neonatal, Priority. Estudi genètic que complementa la prova del taló que se li realitzarà al teu nadó al cap de dos dies de néixer. Analitza més de 100 malalties genètiques que afecten 1 de cada 400 nens.

El panell analitza mitjançant NGS 191 gens la presència dels quals de variants patogèniques inclou principalment trastorns del metabolisme i altres malalties genètiques accionables (tractables) en els primers dies de vida del nadó.
Temps de lliurament de resultats: 12-15 dies hàbils.
Consulta de genètica de resultats en línia amb temps de resposta inferior a 24 hores.
No hi ha falsos positius, per això no cal prendre una segona mostra.
En cas que doni positiu el cribratge basal, serveix de confirmació, per la qual cosa es guanya temps i no cal tornar a punxar el nadó.
Postnatal

Malalties genètiques Hereditàries

Hi ha famílies amb malalties genètiques hereditàries que són conscients de les implicacions que aquesta malaltia ha tingut o té a la seva família i que acudeixen al seu especialista a explicar aquesta situació i intentar prevenir-la en els descendents. Però hi ha moltes altres famílies que no coneixen aquesta repercussió, han sentit al seu entorn que a un familiar li "passa alguna cosa" però no tenen informació sobre que pugui ser una patologia hereditària, que els seus fills puguin heretar-la o, en el millor dels casos, que estan exempts del risc.

Per al diagnòstic d'aquestes malalties s'utilitzen diferents tècniques, segons el fenotip del pacient:

Array, MLPA, MS-MLPA, PCR, RT-PCR, Seqüenciació directa Sanger, Next Generation Sequencing (NGS): un gen, panells de gens, exoma clínic, exoma complet, genoma.

Diagnòstic i aplicacions al tractament per al càncer

En general quan una persona diagnosticada de càncer sol·licita una consulta d'assessorament genètic vol saber si el que li ha passat pot passar a altres membres de la seva família. Hi ha una gran inquietud en aquest sentit derivada de la possibilitat que el càncer sigui del tipus hereditari familiar. En aquests casos s'aconsella fer un estudi genètic constitucional en el pacient per determinar si té alguna mutació de predisposició que puguin tenir familiars de primer grau i els seus descendents amb un 50% de probabilitat. Aquesta informació ofereix la possibilitat de prevenció a la família.

A més d'això, la presència d'una mutació patogènica somàtica en un pacient diagnosticat de càncer pot condicionar-ne el pronòstic i el tractament.

També són importants els estudis de Farmacogenètica. els polimorfismes genètics poden modificar l'expressió i la funció dels enzims i proteïnes implicats en la farmacocinètica i farmacodinàmica dels fàrmacs. Així, la presència de variants al·lèliques permet predir la resposta a fàrmacs per garantir l'eficàcia i la seguretat del tractament.

Medicina de precisió

La genètica pot explicar moltes de les coses que ens passen o que ens poden passar en el futur. Si coneixem els nostres riscos genètics, la nostra predisposició a malaltia

podrem prevenir-les. Les malalties més freqüents a la població són cardiovasculars, diabetis, obesitat, càncer, etc. i tenen un elevat component genètic de predisposició.

La informació obtinguda de les proves és valuosíssima per a l'especialista clínic qui pot aplicar les mesures preventives o terapèutiques idònies en funció de la situació clínica i els hàbits del pacient.

Entenem la genètica com la nova medicina de precisió i una manera eficaç de personalitzar un tractament.

a resultats a l'Aplicació del Portal del Pacient de Quirónsalud, el converteixen en un excel·lent centre de prevenció, diagnòstic precoç i seguiment de les patologies

Per a més informació, visiteu la pàgina web: https://www.quironsalud.es/genetica