Los análisis genéticos pueden aportar información importante para el Diagnóstico, Tratamiento y Prevención de enfermedades durante todo el ciclo de vida del paciente: [preconcepcional, prenatal, perinatal y postnatal]

Preconcepción

- Fish aneuploidías espermáticas

- Test de fragilidad espermática

- Test de portadores de enfermedades recesivas

- Cariotipo en sangre periférica

Preimplantación

- Estudios de informatividad

- PGT-M, PGT-A, PGT-SR

Embarazo

El embarazo es un periodo alegre pero lleno de incertidumbres. El deseo de tener hijos es el proyecto más anhelado por la mayoría de las parejas y la mayor preocupación es que los hijos nazcan sanos y el embarazo se desarrolle sin percances. Actualmente se dispone de muchas técnicas que pueden realizarse en periodo perinatal y que procuran a los futuros padres tranquilidad. Entre otras pruebas cabe destacar:

Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT), realizado a partir de sangre materna. Esta prueba permite descartar los síndromes aneuploides más frecuentes, además de otras patologías más raras (síndromes de microdeleción)

Estudios de enfermedades monogénicas hereditarias: Si una pareja tiene antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria y quiere conocer si su hijo puede padecerla, es posible realizar un diagnóstico prenatal en células fetales (recogidas mediante biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis y en algunos casos avanzados mediante cordocentesis). En estos casos es importante que los padres hayan consultado con anterioridad al embarazo para tener prevista esta actuación.

Detección precoz de Diabetes Gestacional. Es una prueba que analiza 21 variantes genéticas que determinan el riesgo a padecer diabetes durante el embarazo y de esta forma se evitan sus consecuencias tanto en la salud del bebe como de la madre. Importante realizarla antes de la semana 14 de gestación para poder intervenir.

Prueba de cribado genético neonatal, Priority. Estudio genético que complementa a la Prueba del talón que se le realizará a tu bebé a los dos días de nacer. Analiza más de 100 enfermedades genéticas que afectan a 1 de cada 400 niños.

  • El panel analiza mediante NGS 191 genes cuya presencia de variantes patogénicas incluye principalmente trastornos del metabolismo y otras enfermedades genéticas accionables (tratables) en los primeros días de vida del bebé.
  • Tiempo de entrega de resultados: 12-15 días hábiles.
  • Consulta de genética de resultados online con tiempo de respuesta inferior a 24 horas.
  • No hay falsos positivos, por lo que no hay que tomar una segunda muestra.
  • En caso de que dé positivo el cribado basal, sirve de confirmación, por lo que se gana tiempo y no hay que volver a pinchar al bebé.

Postnatal

Enfermedades genéticas Hereditarias

Existen familias con enfermedades genéticas hereditarias que son conscientes de las implicaciones que esa enfermedad ha tenido o tiene en su familia y que acuden a su especialista a explicar esa situación e intentar prevenirla en los descendientes. Pero existen otras muchas familias que no conocen esa repercusión, han oído en su entorno que a un familiar le "pasa algo" pero no tienen información acerca de que pueda ser una patología hereditaria, que sus hijos puedan heredarla o, en el mejor de los casos, que están exentos de ese riesgo.

Para el diagnóstico de estas enfermedades se utilizan diferentes técnicas, según el fenotipo del paciente:

Array, MLPA, MS-MLPA, PCR, RT-PCR, Secuenciación directa Sanger, Next Generation Sequencing (NGS): un gen, paneles de genes, exoma clínico, exoma completo, genoma.

Diagnóstico y aplicaciones al tratamiento para el cáncer

En general cuando una persona diagnosticada de cáncer solicita una consulta de asesoramiento genético quiere saber si lo que le ha pasado le puede ocurrir a otros miembros de su familia. Hay una gran inquietud en este sentido derivada de la posibilidad de que su cáncer sea del tipo hereditario familiar. En estos casos se aconseja realizar un estudio genético constitucional en el paciente para determinar si tiene alguna mutación de predisposición que a su vez puedan tener familiares de primer grado y sus descendientes con un 50% de probabilidad. Esta información ofrece la posibilidad de prevención en la familia.

Además de esto, la presencia de una mutación patogénica somática en un paciente diagnosticado de cáncer puede condicionar el pronóstico de la misma y su tratamiento.

También son importantes los estudios de Farmacogenética. los polimorfismos genéticos pueden modificar la expresión y función de las enzimas y proteínas implicadas en la farmacocinética y farmacodinámica de los fármacos. Así, la presencia de variantes alélicas permite predecir la respuesta a fármacos para garantizar la eficacia y seguridad del tratamiento

Medicina de precisión

La genética puede explicar muchas de las cosas que nos ocurren o que pueden ocurrirnos en el futuro. Si conocemos nuestros riesgos genéticos, nuestra predisposición a enfermedades, podremos prevenirlas. Las enfermedades más frecuentes en la población son cardiovasculares, diabetes, obesidad, cáncer, etc. y tienen un elevado componente genético de predisposición.

La información obtenida de las pruebas es valiosísima para el especialista clínico quien puede aplicar las medidas preventivas o terapéuticas idóneas en función de la situación clínica y los hábitos del paciente.

Entendemos la genética como la nueva medicina de precisión y una forma eficaz de personalizar un tratamiento.

a resultados en la Aplicación del Portal del Paciente de Quirónsalud, lo convierten en un excelente centro de prevención, diagnóstico precoz y seguimiento de las patologías

Para más información, visitar la página web: https://www.quironsalud.es/genetica