La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca una infección crónica en las vías respiratorias principalmente, aunque también puede dañar órganos del aparato digestivo – como el páncreas, el intestino o el hígado. En los últimos años, la investigación y los avances terapéuticos han cambiado de forma notable su evolución.
De acuerdo con los datos de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), el 57,54% de las personas con fibrosis quística en España son adultas y la supervivencia media se sitúa ya por encima de los 50 años.
Esta realidad refleja un cambio importante, la fibrosis quística ha dejado de ser una enfermedad predominantemente pediátrica para convertirse en una patología crónica compleja en adultos.
"Ya no hablamos solo de diagnosticar y tratar en la infancia, sino de acompañar a pacientes adultos que pueden necesitar seguimiento respiratorio, digestivo, nutricional y apoyo en aspectos como la fertilidad, la salud mental, las comorbilidades o la carga acumulada del tratamiento", explica el Dr. Erik Odreman, jefe de Servicio del área de Neumología del Hospital Universitari Sagrat Cor.
¿Por qué se produce y cómo se manifiesta?
La fibrosis quística está causada por una alteración genética que afecta a la proteína CFTR. Esta alteración modifica el funcionamiento de determinadas secreciones del organismo y puede comprometer distintos órganos, especialmente el sistema respiratorio y el digestivo.
En el aparato respiratorio, puede favorecer infecciones de repetición, tos persistente, dificultad para respirar o sensación de fatiga. En el aparato digestivo, puede dificultar la absorción de nutrientes y provocar síntomas como dolor abdominal, problemas digestivos o dificultades para ganar peso, especialmente en niños.
"No todos los pacientes presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad. Por eso, ante infecciones respiratorias repetidas, síntomas digestivos persistentes, dificultad para ganar peso o sospecha clínica, conviene realizar una valoración médica", apunta el especialista.
La fibrosis quística puede detectarse desde los primeros días de vida gracias al cribado neonatal o prueba del talón. Cuando existe sospecha clínica fuera de esta etapa, el diagnóstico puede completarse con la prueba del sudor, que mide la concentración de sal en la transpiración, y con estudios genéticos u otras pruebas complementarias según cada caso.
Vivir con fibrosis quística y cuidar la calidad de vida
El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinar e individualizado. Puede incluir fisioterapia respiratoria, antibióticos cuando hay infecciones, enzimas pancreáticas para mejorar la digestión y, en pacientes candidatos, moduladores de la proteína CFTR. También son importantes la vacunación, el seguimiento nutricional, la actividad física adaptada y la atención a la salud emocional.
El objetivo no es solo tratar las agudizaciones, sino anticiparse a los cambios, ajustar el tratamiento y acompañar al paciente en cada etapa de la enfermedad. En la edad adulta, esto implica también abordar aspectos como la planificación familiar, la autonomía en el manejo de la enfermedad, la adherencia al tratamiento y el impacto que puede tener en la vida diaria.
"Durante años, la fibrosis quística se asoció a una esperanza de vida muy limitada, en torno a los 20 o 25 años. Hoy, gracias al diagnóstico precoz, al seguimiento especializado y los avances terapéuticos, esa realidad ha cambiado", sostiene el jefe de Servicio del área de Neumología del Hospital Universitari Sagrat Cor. "Podemos detectar cambios en la evolución, ajustar medidas y coordinar la atención con otros especialistas para que el paciente mantenga la mejor calidad de vida posible", concluye.
