La fibrosi quística és una malaltia hereditària que provoca una infecció crònica a les vies respiratòries principalment, tot i que també pot danyar òrgans de l’aparell digestiu – com el pàncrees, l’intestí o el fetge. En els darrers anys, la investigació i els avenços terapèutics han canviat de manera notable la seva evolució.

D’acord amb les dades de la Societat Espanyola de Pneumologia i Cirurgia Toràcica (SEPAR), el 57,54% de les persones amb fibrosi quística a Espanya són adultes i la supervivència mitjana ja se situa per sobre dels 50 anys.

Aquesta realitat reflecteix un canvi important, la fibrosi quística ha deixat de ser una malaltia predominantment pediàtrica per convertir-se en una patologia crònica complexa en adults.

"Ja no parlem només de diagnosticar i tractar en la infància, sinó d’acompanyar pacients adults que poden necessitar seguiment respiratori, digestiu, nutricional i suport en aspectes com la fertilitat, la salut mental, les comorbiditats o la càrrega acumulada del tractament", explica el Dr. Erik Odreman, cap de Servei de l’àrea de Pneumologia de l’Hospital Universitari Sagrat Cor.

Per què es produeix i com es manifesta?

La fibrosi quística està causada per una alteració genètica que afecta la proteïna CFTR. Aquesta alteració modifica el funcionament de determinades secrecions de l’organisme i pot comprometre diferents òrgans, especialment el sistema respiratori i el digestiu.

En l’aparell respiratori, pot afavorir infeccions de repetició, tos persistent, dificultat per respirar o sensació de fatiga. En l’aparell digestiu, pot dificultar l’absorció de nutrients i provocar símptomes com dolor abdominal, problemes digestius o dificultats per guanyar pes, especialment en infants.

"No tots els pacients presenten els mateixos símptomes ni amb la mateixa intensitat. Per això, davant d’infeccions respiratòries repetides, símptomes digestius persistents, dificultat per guanyar pes o sospita clínica, convé realitzar una valoració mèdica", apunta l’especialista.

La fibrosi quística es pot detectar des dels primers dies de vida gràcies al cribratge neonatal o prova del taló. Quan hi ha sospita clínica fora d’aquesta etapa, el diagnòstic es pot completar amb la prova de la suor, que mesura la concentració de sal en la transpiració, i amb estudis genètics o altres proves complementàries segons cada cas.

Viure amb fibrosi quística i cuidar la qualitat de vida

El tractament requereix un enfocament multidisciplinari i individualitzat. Pot incloure fisioteràpia respiratòria, antibiòtics quan hi ha infeccions, enzims pancreàtics per millorar la digestió i, en pacients candidats, moduladors de la proteïna CFTR. També són importants la vacunació, el seguiment nutricional, l’activitat física adaptada i l’atenció a la salut emocional.

L’objectiu no és només tractar les aguditzacions, sinó anticipar-se als canvis, ajustar el tractament i acompanyar el pacient en cada etapa de la malaltia. En l’edat adulta, això implica també abordar aspectes com la planificació familiar, l’autonomia en el maneig de la malaltia, l’adherència al tractament i l’impacte que pot tenir en la vida diària.

"Durant anys, la fibrosi quística es va associar a una esperança de vida molt limitada, al voltant dels 20 o 25 anys. Avui, gràcies al diagnòstic precoç, al seguiment especialitzat i els avenços terapèutics, aquesta realitat ha canviat", sosté el cap de Servei de l’àrea de Pneumologia de l’Hospital Universitari Sagrat Cor. "Podem detectar canvis en l’evolució, ajustar mesures i coordinar l’atenció amb altres especialistes perquè el pacient mantingui la millor qualitat de vida possible", conclou.